Аннотация
Статье рассматривается влияние генетических мутаций на клеточную патологию и морфологические изменения в тканях и органах. Особое внимание уделяется молекулярным механизмам, посредством которых генетические изменения нарушают синтез белков, внутриклеточную сигнализацию, функцию митохондрий и клеточный гомеостаз. Анализируется взаимосвязь генетических мутаций с повреждением клеток, апоптозом, некрозом, воспалением, фиброзом и патологической пролиферацией клеток. На примере наследственных заболеваний, включая синдром Марфана, муковисцидоз и серповидноклеточную болезнь, рассматривается формирование характерных структурных изменений в тканях. Также раскрывается значение комплексного применения гистопатологических и молекулярно-генетических методов для понимания патогенеза заболеваний и повышения точности диагностики.
Подчеркивается, что характер морфологических проявлений зависит от типа мутации, функции пораженного гена, особенностей ткани и воздействия факторов окружающей среды.
Библиографические ссылки
Kumar V., Abbas A. K., Aster J. C. Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease. – 10th ed. – Philadelphia: Elsevier, 2020. – 1392 p.
Alberts B., Heald R., Johnson A. va boshq. Molecular Biology of the Cell. – 7th ed. – New York: W. W. Norton & Company, 2022. – 1404 p.
Strachan T., Read A. P. Human Molecular Genetics. – 5th ed. – New York: Garland Science, 2018. – 784 p.
Lodish H., Berk A., Kaiser C. A. va boshq. Molecular Cell Biology. – 9th ed. – New York: W. H. Freeman, 2021.
Weinberg R. A. The Biology of Cancer. – 3rd ed. – New York: W. W. Norton & Company, 2023.
Cooper G. M., Hausman R. E. The Cell: A Molecular Approach. – 8th ed. – Sunderland: Sinauer Associates, 2019.
Hanahan D. Hallmarks of Cancer: New Dimensions // Cancer Discovery. – 2022. – Vol. 12, No. 1. – P. 31–46.