Ключевые слова
Аннотация
В статье систематически рассматриваются генетические заболевания, связанные с нарушением обмена аминокислот. Нормальный метаболизм аминокислот имеет ключевое значение для жизненно важных процессов организма, и его нарушение приводит к развитию различных клинических симптомов и хронических заболеваний. Фенилкетонурия, гомоцистинурия, тирозинемия и другие метаболические расстройства связаны с неврологическими нарушениями, дисфункцией печени и почек, а также кардиометаболическими проблемами. Статья подробно рассматривает патофизиологию, молекулярные механизмы, генетическую основу и методы диагностики этих заболеваний. Также обсуждаются возможности раннего выявления и индивидуализированного лечения с помощью генетического тестирования и метаболического мониторинга.
Библиографические ссылки
Scriver, C. R., Kaufman, S. — The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill, 2001. https://www.mhmedical.com
Hoffmann, G. F., Zschocke, J. — Inborn Errors of Amino Acid Metabolism: Clinical and Laboratory Aspects. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2008. https://doi.org/10.1186/1750-1172-3-6
Blau, N., van Spronsen, F. J., Levy, H. L. — Phenylketonuria. Lancet, 2010. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(10)60961-0
Mudd, S. H., Finkelstein, J. D. — Homocystinuria: Genetics, Biochemistry, and Clinical Features. The New England Journal of Medicine, 2001. https://doi.org/10.1056/NEJMra010460
Grünert, S. C., Sass, J. O. — Tyrosinemia Type I: Pathophysiology and Treatment.
Journal of Inherited Metabolic Disease, 2012. https://doi.org/10.1007/s10545-012-9447-4
Williams, R. J., et al. — Amino Acid Metabolism Disorders and Their Management. Current Opinion in Pediatrics, 2015. https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000000221