Ключевые слова
Аннотация
Голопрозэнцефалия (ГПЭ) представляет собой тяжёлую врождённую мальформацию головного мозга, возникающую вследствие неполного расщепления переднего мозга на ранних этапах эмбриогенеза. Трисомия 13 (синдром Патау) является наиболее частой хромосомной причиной ГПЭ, причём алобарная форма считается самой тяжёлой клинической разновидностью. В данной статье рассматриваются патогенез трисомии 13, её эмбриологическая и генетическая связь с ГПЭ, клинические проявления, методы пренатальной диагностики и морфологические нарушения различных систем организма. Особое внимание уделяется сопутствующим порокам сердца, черепно-лицевых структур, конечностей и центральной нервной системы, а также вопросам генетического консультирования и перинатального ведения.
Библиографические ссылки
Khan, U., Hussain, A., Usman, M., & Abiddin, Z. U. (2022). An infant with Patau syndrome associated with congenital heart defects. Annals of Medicine and Surgery, 80, 104100. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36045789/ (Full text: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9422041/)
Gupta, N., Dass, A., Goel, A., & Choudhary, P. (2019). Patau syndrome: A case report and review of literature. Cureus, 11(7), e5120. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6673682/
Al-Zuhair, A., Al-Dahash, F., Al-Jadidi, M., & Al-Ghafri, F. (2023). Trisomy 13: A case series from a tertiary hospital in Oman. Cureus, 15(2), e35042. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10013991/
Roessler, E., & Muenke, M. (2010). The molecular genetics of holoprosencephaly. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 154C(1), 52–61. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20104595/
Pineda-Alvarez, D. E., Dubourg, C., David, V., Roessler, E., & Muenke, M. (2010). Current recommendations for the molecular evaluation of newly diagnosed holoprosencephaly patients. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 154C(1), 93–101. (PMC) https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2815008/
Solomon, B. D., Rosenbaum, K. N., Meck, J. M., & Muenke, M. (2010). Holoprosencephaly due to numeric chromosome abnormalities. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 154C(1), 146–148. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20104610/
Kauvar, E. F., & Hehr, U. (2010). Holoprosencephaly: recommendations for diagnosis and management. (Review). Pediatric Neurology (review available via PMC). https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4131980/
Polli, J. B., Pereira, A. C., & Rodrigues, I. (2014). Trisomy 13 (Patau syndrome) and congenital heart defects. American Journal of Medical Genetics Part A, 164A(1), 272–275. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24214527/